site stats

Otoferlin蛋白

Otoferlin homologous proteins in humans that have been shown to be associated with human diseases are dysferlin and myoferlin. Both dysferlin and myoferlin have seven C2 domains. C2A in otoferlin's longer form with six C2 domains is structurally similar to dysferlin C2A. However, the loop 1 in calcium binding … See more Otoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. See more Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has three C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis … See more • Fukushima K, Ramesh A, Srisailapathy CR, Ni L, Wayne S, O'Neill ME, Van Camp G, Coucke P, Jain P, Wilcox ER, Smith SD, Kenyon JB, Zbar RI, Smith RJ (October 1995). See more • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on OTOF-Related Deafness See more Web一次性单侧耳蜗内给药 AK-OTOF 旨在导致 IHC 中正常全长功能性 otoferlin 蛋白的表达，这有可能导致听觉功能的恢复。 非临床数据支持 AK-OTOF 进入临床开发，证明在 Otof 基因敲除小鼠中施用 AK-OTOF 会导致人类 otoferlin 蛋白的持久表达足以持续恢复听觉功能，正如通过翻译相关的 ABR 评估所评估的那样。

乳铁蛋白的结构与生物活性 - 知乎 - 知乎专栏

WebSeveral otoferlin C2 domains bind to Ca2+, phospholipids, and proteins. Current research reveals requirements for otoferlin in priming and fusion of synaptic vesicles during sound … WebFeb 3, 2024 · 耳畸蛋白OTOFERLIN的基因突变引起的听力障碍多为重度先天性遗传耳聋 。Otoferlin 编码区的长度是6kb。研究人员将 Otoferlin 基因的5'-端和3'-端分别构建进两个不同的rAAV载体，利用重组最终实现毛细胞中OTOFERLIN蛋白的表达，从而恢复小鼠听力 [28, 29] … maricopa county carpet cleaning https://wilhelmpersonnel.com

新闻速递丨耳科双载体AAV基因疗法获孤儿药资格认定 - 知乎

Web编码Otoferlin蛋白的基因突变引起的内毛细胞 病变即是一个例证。Otoferlin属于FER一1样蛋白家 . 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2008年5月第43卷第5期 Chin J Otorhinolarvngol Head Neck Surg．May 2008。Vo1．43．No．5 WebOct 8, 2024 · 答：OTOF基因也被称为DFNA9基因，位于人染色体2p23.1，最早在一个患有遗传性耳聋的黎巴嫩近亲家系中[3]被发现，基因全长101496bp，含有48个外显子，编码翻译含有1997个氨基酸的otoferlin蛋白，蛋白结构包含6个钙离子结合C2结构域，参与到内毛细胞突触囊泡膜融合释放神经递质过程中。 Web因此，本研究内容是建立低剂量顺铂听觉损伤模型，观察内毛细胞形态变化及otoferlin蛋白的表达情况，丰富顺铂造成听功能损伤的机制，并为临床防护顺铂对听功能的损伤提供新的 … maricopa county care and control

辉大基因、纽福斯生物、药明巨诺等公司产品迎新进展 CGT周报

Category:听神经病患者中开展OTOF基因筛查已成为热点，什么是OTOF基 …

Tags:Otoferlin蛋白

Otoferlin蛋白

新闻速递丨耳科双载体AAV基因疗法获孤儿药资格认定 - 知乎

Web3、otoferlin蛋白免疫荧光染色：正常小鼠内毛细胞otoferlin绿色荧光表达均一完整，。 随着用药剂量和时间的增加，otoferlin蛋白发生相应的改变，但DAPI标记的细胞核仍存在，即 … WebDec 2, 2024 · 而现在科学家们常通过拆分要递送的基因或蛋白后再组装的方式，来打破AAV载体的容量限制，即将要递送的更大的基因拆分并包装到两个AAV载体上。尤其在耳科疾病 …

Otoferlin蛋白

Did you know?

WebFeb 21, 2024 · DFNB9耳聋是由编码otoferlin的基因突变引起的，otoferlin是一种在内毛细胞突触传递声音信息中起关键作用的蛋白质。 http://www.hulianmedical.com/a/yiyaozixun/2024/0811/2510.html

WebOtoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has three C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis factor FER-1 and human dysferlin ... WebApr 9, 2024 · DB-OTO是针对由编码耳铁蛋白（otoferlin）的OTOF基因突变引起的严重先天性听力损失的基因疗法，它使用AAV载体将OTOF基因的健康拷贝传递至耳蜗毛细胞，以此 …

WebJan 15, 2024 · 例如，otoferlin像一个钙敏感蛋白质，通过感觉神经元参与在身体的其他地方释放化学物质。目前的研究再次证明了那种观点。 他们现在报道otoferlin在耳蜗内的活动性仅仅出现于内毛细胞，在此处它主要集中于丝带相关的突触囊泡。 WebJul 19, 2024 · .01.011基金项目:本研究由国家自然科学基金重点项目(81530032，81830028)，青年项目（81600814）及国家重大科学研究计划项目（2014cb943001）联合资助。作者简介：高欣，博士研究生，研究方向:otof致听神经病的病理机制和临床表型的相关性分析*通讯作者：王秋菊，em...

WebAug 13, 2024 · OTOF基因编码Otoferlin，这是一种蛋白质，使耳蜗内毛细胞能够响应声音刺激而释放神经递质囊泡，从而激活听觉神经元。 大多数患有OTOF介导的听力损失的人从出生起就患有重度感音神经性听力损失，在美国和欧洲约有20000人受到影响。

http://fund.keyanzhiku.com/Index/info/id/OTA4MjE1NTA0YmllLXNoaS1sZS1xdS1iaWUtcmVuLWppYS1wYS1zaHUtanUtYmE%3D.html natural herbs to treat insomniaWeb圣克鲁斯生物技术的抗体有超过36万的研究引文。抗Otoferlin抗体(C-12)在各种科学出版物中有2篇引文。 针对哺乳动物靶标蛋白的一抗，如抗Otoferlin 抗体 (C-12)，推荐用于检测一 … natural herbs to treat erectile dysfunctionWeb所述OTOF基因编码otoferlin，使耳蜗神经递质释放囊泡的内毛细胞响应于刺激由声音激活听觉神经元的蛋白质。 大多数患有OTOF介导的听力损失的人从出生起就患有重度至重度感音神经性听力损失，在美国和欧洲约有 20,000 人受到影响。 natural herbs to treat herpesWeb在Otoferlin蛋白中鉴定出一种单克隆抗体HCS－1（hair cell soma－1），其在带状突触免疫染色不集中，推测Otoferlin蛋白除了在听毛细胞传入突触囊泡胞吐释放发挥作用外可能还有其他的功能，同时还发现Otoferlin蛋白主要分布在内毛细胞基底膜外侧和带状突触囊泡胞浆中，它紧密附着在基底膜上，是一种不 ... maricopa county case docketWeb摘要：听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛 ... maricopa county cap office 85326Webotoferlin是一个包含C2 结构域的跨膜蛋白(Yasunaga et al., 1999)。 小鼠耳蜗免疫荧光染色显示，otoferlin表达于耳蜗感觉毛细胞，在发育过程中表达于毛细胞及传入神经突触的形成部位，在成熟的耳蜗中则局限于内毛细胞中。 maricopa county cemetery recordsWebOtoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of … natural herbs to treat overactive bladder